การบำบัดด้วยยีนช่วยฟื้นฟูการทำงานของกรวยบางส่วนในเด็กสองคนที่ตาบอดสีอย่างสมบูรณ์
โดย:
W
[IP: 185.234.68.xxx]
เมื่อ: 2023-02-09 12:16:22
การบำบัดด้วยยีนได้ฟื้นฟูการทำงานของตัวรับกรวยของเรตินาในเด็กสองคนที่เกิดมา ดวงตา บอดสีได้บางส่วน รายงานการศึกษาใหม่ที่นำโดยนักวิจัยของ UCLผลการวิจัยที่ตีพิมพ์ในBrainให้ความหวังว่าการรักษาจะกระตุ้นเส้นทางการสื่อสารระหว่างเรตินาและสมองที่อยู่เฉยๆ ก่อนหน้านี้ได้อย่างมีประสิทธิภาพ โดยดึงเอาธรรมชาติพลาสติกของสมองวัยรุ่นที่กำลังพัฒนา การศึกษาที่นำโดยนักวิชาการได้ดำเนินการควบคู่ไปกับการทดลองทางคลินิกระยะที่ 1/2 ในเด็กที่มีภาวะ achromatopsia โดยใช้วิธีใหม่ในการทดสอบว่าการรักษากำลังเปลี่ยนวิถีประสาทเฉพาะของกรวยหรือไม่ Achromatopsia เกิดจากตัวแปรที่ก่อให้เกิดโรคกับหนึ่งในไม่กี่ยีน มีผลต่อเซลล์รูปกรวยซึ่ง (รวมถึงเซลล์รูปแท่ง) เป็นหนึ่งในสองประเภทของเซลล์รับแสงในดวงตา เนื่องจากโคนมีส่วนรับผิดชอบในการมองเห็นสี ผู้ที่มีภาวะ achromatopsia จึงตาบอดสีโดยสิ้นเชิง ในขณะที่พวกเขายังมีการมองเห็นโดยรวมที่แย่มากและรู้สึกไม่สบายในแสงจ้า (กลัวแสง) เซลล์รูปกรวยของพวกมันไม่ได้ส่งสัญญาณไปยังสมอง แต่ยังคงมีอยู่จำนวนมาก ดังนั้นนักวิจัยจึงพยายามกระตุ้นเซลล์ที่อยู่เฉยๆ Dr. Tessa Dekker หัวหน้าทีมวิจัย (UCL Institute of Ophthalmology) กล่าวว่า "การศึกษาของเราเป็นครั้งแรกที่ยืนยันโดยตรงถึงการคาดคะเนอย่างกว้างขวางว่ายีนบำบัดสำหรับเด็กและวัยรุ่นสามารถกระตุ้นทางเดินเซลล์รับแสงรูปกรวยที่อยู่เฉยๆ และกระตุ้นสัญญาณภาพที่ไม่เคยสัมผัสมาก่อนจากผู้ป่วยเหล่านี้ . "เรากำลังแสดงให้เห็นถึงศักยภาพของการใช้ประโยชน์จากพลาสติกในสมองของเรา ซึ่งอาจสามารถปรับให้เข้ากับผลการรักษาได้โดยเฉพาะเมื่อคนอายุยังน้อย" การศึกษานี้เกี่ยวข้องกับเยาวชน 4 คนที่มีภาวะ achromatopsia อายุ 10 ถึง 15 ปี ซึ่งเข้าร่วมการทดลอง 2 ครั้งซึ่งนำโดยศาสตราจารย์ James Bainbridge ที่ UCL และ Moorfields Eye Hospital ซึ่งสนับสนุนโดย MeiraGTx-Janssen Pharmaceuticals การทดลองทั้งสองกำลังทดสอบยีนบำบัดที่กำหนดเป้าหมายยีนเฉพาะที่ทราบว่าเกี่ยวข้องกับ achromatopsia (การทดลองทั้งสองแต่ละรายการมีเป้าหมายที่ยีนที่แตกต่างกัน) เป้าหมายหลักของพวกเขาคือการทดสอบว่าการรักษานั้นปลอดภัย ในขณะเดียวกันก็ทดสอบการมองเห็นที่ดีขึ้นด้วย ผลลัพธ์ของพวกเขายังไม่ได้รับการรวบรวมอย่างสมบูรณ์ ดังนั้นประสิทธิภาพโดยรวมของการรักษายังคงได้รับการพิจารณา การศึกษาทางวิชาการที่ใช้ควบคู่กันนี้ใช้วิธีการทำแผนที่ด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าแบบใหม่ (fMRI, ประเภทของการสแกนสมอง) เพื่อแยกสัญญาณรูปกรวยหลังการรักษาที่เกิดขึ้นใหม่ออกจากสัญญาณที่ขับเคลื่อนด้วยแท่งที่มีอยู่แล้วในผู้ป่วย ทำให้นักวิจัยสามารถระบุการเปลี่ยนแปลงใด ๆ ในฟังก์ชั่นการมองเห็น หลังการรักษาโดยตรงไปยังระบบรับแสงรูปกรวยเป้าหมาย พวกเขาใช้เทคนิค 'การแทนที่ด้วยความเงียบ' โดยใช้แสงคู่หนึ่งเพื่อกระตุ้นกรวยหรือแท่งแบบเลือก นักวิจัยยังต้องปรับวิธีการของพวกเขาเพื่อรองรับอาตา (การสั่นของตาโดยไม่สมัครใจหรือ 'ตาเต้น') ซึ่งเป็นอาการอีกอย่างหนึ่งของ achromatopsia ผลลัพธ์ถูกนำไปเปรียบเทียบกับการทดสอบของผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการรักษา 9 รายและอาสาสมัคร 28 รายที่มีสายตาปกติ เด็กทั้งสี่คนได้รับการรักษาด้วยยีนบำบัดในตาข้างเดียว ทำให้แพทย์สามารถเปรียบเทียบประสิทธิภาพของการรักษากับตาที่ไม่ได้รับการรักษา สำหรับเด็ก 2 ใน 4 คน มีหลักฐานที่ชัดเจนเกี่ยวกับสัญญาณสื่อกลางรูปกรวยในคอร์เท็กซ์การมองเห็นของสมองที่มาจากตาที่รักษา 6-14 เดือนหลังการรักษา ก่อนการรักษา ผู้ป่วยไม่พบหลักฐานของการทำงานของกรวยในการทดสอบใดๆ หลังการรักษา มาตรการของพวกเขาใกล้เคียงกับผู้เข้าร่วมการศึกษาสายตาปกติ ผู้เข้าร่วมการศึกษายังเสร็จสิ้นการทดสอบการทำงานของกรวยทางจิต ซึ่งประเมินความสามารถของดวงตาในการแยกแยะความแตกต่างระหว่างระดับความคมชัดต่างๆ สิ่งนี้แสดงให้เห็นว่ามีความแตกต่างในการมองเห็นที่รองรับกรวยในดวงตาที่ได้รับการรักษาในเด็กสองคนเดียวกัน นักวิจัยกล่าวว่าพวกเขาไม่สามารถยืนยันได้ว่าการรักษาไม่ได้ผลกับผู้เข้าร่วมการศึกษาอีก 2 คนหรือไม่ หรืออาจมีผลการรักษาที่ไม่ได้ผลจากการทดสอบที่ใช้ หรือหากผลมีความล่าช้า ดร. Michel Michaelides ผู้เขียนร่วม (UCL Institute of Ophthalmology และ Moorfields Eye Hospital) ซึ่งเป็นผู้ร่วมวิจัยในการทดลองทางคลินิกทั้งสองแห่งกล่าวว่า "ในการทดลองของเรา เรากำลังทดสอบว่าการให้ยีนบำบัดในวัยเด็กอาจมีประสิทธิภาพมากที่สุดหรือไม่ ในขณะที่วงจรประสาทยังคงพัฒนาอยู่การค้นพบของเราแสดงให้เห็นถึงความเป็นพลาสติกของระบบประสาทที่ไม่เคยมีมาก่อนโดยให้ความหวังว่าการรักษาสามารถเปิดใช้งานฟังก์ชั่นการมองเห็นโดยใช้เส้นทางการส่งสัญญาณที่อยู่เฉยๆมานานหลายปี "เรายังคงวิเคราะห์ผลลัพธ์จากการทดลองทางคลินิกสองครั้งของเรา เพื่อดูว่าการบำบัดด้วยยีนนี้สามารถปรับปรุงการมองเห็นในชีวิตประจำวันของผู้ที่มีภาวะ achromatopsia ได้อย่างมีประสิทธิภาพหรือไม่ เราหวังว่าผลลัพธ์ในเชิงบวกและการทดลองทางคลินิกเพิ่มเติม เราจะสามารถปรับปรุงการมองเห็นของผู้คนได้อย่างมาก ด้วยโรคจอประสาทตาที่สืบทอดมา" Dr Dekker กล่าวเสริมว่า "เราเชื่อว่าการรวมการทดสอบใหม่เหล่านี้เข้ากับการทดลองทางคลินิกในอนาคตสามารถเร่งการทดสอบยีนบำบัดโรคตาสำหรับสภาวะต่างๆ ได้ โดยเสนอความไวที่เหนือชั้นต่อผลการรักษาต่อการประมวลผลของระบบประสาท ในขณะเดียวกันก็ให้ข้อมูลเชิงลึกใหม่และละเอียดเกี่ยวกับเวลา และเหตุใดการบำบัดเหล่านี้จึงได้ผลดีที่สุด" หนึ่งในผู้เข้าร่วมการศึกษาให้ความเห็นว่า: "การมองเห็นการเปลี่ยนแปลงในการมองเห็นของฉันเป็นเรื่องที่น่าตื่นเต้นมาก ดังนั้นฉันจึงกระตือรือร้นที่จะดูว่ามีการเปลี่ยนแปลงอะไรอีกหรือไม่ และการรักษาโดยรวมนี้อาจนำไปสู่ที่ใดในอนาคต "จริง ๆ แล้วค่อนข้างยากที่จะจินตนาการว่าการปรับปรุงวิสัยทัศน์ครั้งใหญ่จะมีผลกระทบอะไรหรือมากน้อยเพียงใด เนื่องจากฉันโตมาและเคยชินกับสายตาเลือนราง และได้ปรับตัวและเอาชนะความท้าทายต่าง ๆ (ด้วยการสนับสนุนมากมายจากสิ่งเหล่านั้น รอบตัวฉัน) ตลอดชีวิตของฉัน”
- ความคิดเห็น
- Facebook Comments
